@article{oai:nakamura-u.repo.nii.ac.jp:00000207,
 author = {治京, 玉記 and 内山, 文昭},
 issue = {4},
 journal = {中村学園大学薬膳科学研究所研究紀要, Proceedings of PAMD Institute of Nakamura Gakuen University},
 month = {Apr},
 note = {(Abstract)
Down syndrome (DS) is associated with impairment of cognitive ability and physical growth, and congenital heart disease.
Additionally, in patients with DS, it has an increased risk for diseases such as Alzheimerʼs disease and leukemia. DS is a　congenital disorder caused by having an extra 21st chromosome. The overall rate of incidence of Downʼs syndrome is one in　every 700 births. 
Currently, prenatal diagnosis for DS carried out, such as amniocentesis, chorionic villi sampling,ultrasonography and maternal serum screening tests. This screening test is desirable to a sensitive serum marker that can be　measured a cheap, accurate, rapidly, and noninvasive test. Since a few years, proteomics allows the simultaneous analysis of　hundreds of proteins, as well as the analysis of their structural modifications. It is aid in discovery of novel biomarkers for better　screening. A total of 542 proteins have been identified from the triplicate analyses by the LTQ-Orbitrap mass spectrometer.Comparison between the two groups revealed 60 candidates that showed greater than 2-fold increase or decrease in the presence　of DS. Among these candidates, amyloid precursor protein and tenascin-C were verified by ELISA. 
This review introduces the　amniotic fluid proteome analysis from chromosomally normal and DS pregnancies., (要　約)
　ダウン症（DS）は、認知能力と身体発育の障害そして先天的心疾患を伴っている。さらに、DS の患者達では、アルツハイマー病そして白血病のような病気になる危険
性が高い。ダウン症は、21番目の染色体が１本余分にあることによって生じる先天性異常である。ダウン症候群の発生の全体的な確率は、700の出産に対して１である。
現在、ダウン症の出生前診断は、羊水穿刺、絨毛検査、超音波検査、母体血清マーカー検査等が行なわれているが、十分に機能している段階ではない。数年前から、プロテーム解析が、構造修飾の分析と同様に、何百というタンパク質の同時分析を可能にしている。これは、より良い診断のための新規バイオマーカーの発見に利用されている。染色体正常とDS 妊娠の羊水プロテオーム分析が行なわれ、合計542タンパク質が、LTQ-Orbitrap 質量分析計でトリプリケート分析から同定されている。これらのタンパク質から正常に比し、ダウン症で２倍に増加したアミロイド前駆体タンパク質とテネイシン- Ｃが発見されている。
　本総説では、これらの発見における経緯と今後の羊水プロテオームの発展について述べる。},
 pages = {07--24},
 title = {ダウン症における羊水プロテオーム解析の現状},
 year = {2011},
 yomi = {ジキョウ, タマキ and ウチヤマ, フミアキ}
}